Choroby rzadkie

 

Na świecie ponad 350 milionów pacjentów żyje z chorobami rzadkimi, w Polsce około 3 milionów pacjentów, a tylko 10% z nich poznało diagnozę. 3 do 5% może korzystać z terapii lekowych, które bywają bardzo drogie. Na pozostałe choroby leków nie ma, jednak szybka diagnoza i kompleksowe wsparcie medyczne są kluczowe dla zdrowia i życia pacjenta.

 

Diagnostyka chorób rzadkich jest procesem trudnym, złożonym i czasami trwa wiele lat. Rozpoznanie schorzenia umożliwia podjęcie odpowiednich działań. Często jedyną drogą ku leczeniu okazuje się genetyka. Badania genetyczne umożliwiają wcześniejsze rozpoznanie choroby, przyspieszają diagnozę, a także ukierunkowują dalszą terapię.

Wdrożenie indywidualnie dobranej rehabilitacji oraz włączenie leczenia objawowego może łagodzić poszczególne objawy choroby. Wyniki badań genetycznych są również podstawą poradnictwa genetycznego, dzięki któremu rodzice mogą dowiedzieć się, jakie jest ryzyko urodzenia dziecka z daną chorobą rzadką.

 

Światowy Dzień Chorób Rzadkich to święto pacjentów i ich rodzin, a także szerokiego grona osób zaangażowanych w pomoc Pacjentom z chorobami rzadkimi. W ramach tego święta od kilku lat rokrocznie organizowane są konferencje naukowe, poprzez które zwracana jest uwaga na problemy osób cierpiących na choroby rzadkie oraz podkreślić solidarność z chorymi i ich rodzinami.

 

 

 

Wyróżnia się choroby rzadkie takie jak: rzadkie choroby zakaźne, rzadkie postaci zaburzeń autoimmunologicznych, a także rzadkie odmiany raka.

Przykładem chorób rzadkich jest:

 

• SMA (rdzeniowy zanik mięśni)

Choroba charakteryzująca się stopniowym obumieraniem neuronów w rdzeniu kręgowym odpowiadającym za skurcze i rozkurcze mięśni. Prowadzi to do słabnięcia i stopniowego zanikania mięśni, co skutkuje częściowym, a nawet całkowitym paraliżem. W ponad 70% przypadków pierwsze objawy choroby pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, a nawet w niemowlęctwie. Jednak choroba dotyka osób w różnym wieku. Od 2019 r. dostępne jest nowoczesne leczenie, dzięki czemu choroba przestała być śmiertelnym zagrożeniem. Leczenie farmakologiczne zatrzymuje postęp choroby i przynosi poprawę stanu zdrowia. Im szybciej zostanie zastosowane tym lepiej, gdyż jest bardziej skuteczne. Pierwszymi objawami mogą być: zaburzenia równowagi, drętwienie i mrowienie nóg i rąk, zawroty głowy, bolesna sztywność mięśni, przewlekłe osłabienie, pogorszenie widzenia oraz zaburzenia emocjonalne. SMA nie wpływa na rozwój intelektualny i poznawczy. Dzieci z SMA zazwyczaj są bardzo pogodne, i inteligentne. Pomimo choroby dorośli zakładają rodziny, pracują i realizują się na polu zawodowym.

 

• Hemofilia

To rzadka choroba genetyczna, która polega na zaburzeniu krzepnięcia krwi. Osoby chorujące na tą chorobę nie wytwarzają jednego z czynników krzepnięcia lub w bardzo niewielkiej ilości. Dlatego też w przypadku krwawienia trwa ono długo, co stanowi zagrożenie dla życia. Chorują przede wszystkim mężczyźni, ale nosicielami wadliwego genu są wyłącznie kobiety. Już po urodzeniu mogą być widoczne pierwsze objawy hemofilii, jednak najczęściej pojawiają się pod koniec pierwszego roku życia. Wówczas dziecko staje się bardziej aktywne, na ciele pojawiają się siniaki. Niewielkie podskórne wylewy nie stanowią zagrożenia, ale w wieku 2-3 lat może zdarzać się krwawienie w narządach wewnętrznych, stawach, mięśniach, a nawet mózgu. Uraz, który spowodował krwawienie wcale nie musi być poważny – krwotok może powstać na przykład w następstwie podskoku. Najczęstsze objawy hemofilii to: przedłużone krwawienie nawet po drobnych skaleczeniach, długotrwałe i częste krwawienie z nosa, z dziąseł, skłonność do powstawania siniaków, u kobiet – obfite i długie miesiączki.

 

• Zespół Sotosa (gigantyzm mózgowy)

Jest rzadkim zespołem wad wrodzonych, objawiający się nieprawidłowościami w rozwoju fizycznym i psychicznym. Najbardziej charakterystycznym objawem choroby jest nadmierna wielkość czaszki – stąd określenie “gigantyzm mózgowy”. Zazwyczaj przebieg ciąży jest prawidłowy. Noworodki są większych rozmiarów niż przeciętne – szczególnie w przypadku wzrostu, co powoduje, że ciało jest wydłużone i szczupłe. Masa ciała oraz obwód głowy również są większe od normy. Wzrost i waga normalizuje się w okresie dojrzewania, co prawdopodobnie związane jest ze zrastaniem się chrząstek wzrostowych. Do częstych objawów choroby są również duże dłonie oraz stopy. Charakterystyczne cechy choroby to dysmorfia pojawia się pomiędzy 1 a 6 rokiem życia tj.: duże czoło, okrągła buzia, długa twarz, zakola, szeroko ustawione źrenice, zarumienione policzki, mała żuchwa, szpara powiek ustawiona skośnie ku dołowi oraz wysoko ustawione podniebienie.

 

• Zespół Kabuki

Rzadka choroba genetyczna, która wyróżnia się występowaniem licznych wad wrodzonych. Cechą charakterystyczną jest specyficzny wygląd twarzy chorego, która przypomina ucharakteryzowanych aktorów japońskiego teatru, którego nazwa brzmi Kabuki. Dlatego też choroba ta określana jest zespołem Kabuki. Podejrzenie choroby związane jest z cechami dysmorficznymi, jednak niekiedy objawy są mniej nasilone, w związku z czym nie zawsze po urodzeniu dziecka można ją stwierdzić. Noworodek może w pierwszych tygodniach rozwijać się prawidłowo. Niepokoić może zbyt małe napięcie nerwowe, a także kłopoty ze ssaniem (brak odruchu, ulewanie, problemy z przełykaniem). O wiele łatwiej postawić diagnozę u nieco starszych dzieci, gdyż pojawiają charakterystyczny wygląd twarzy: szeroko rozstawione gałki oczne, odwrócona dolna powieka, długa szpara powiekowa, duże, łukowate brwi, płaski, szeroki grzbiet nosa, uniesiona górna warga, odstające, duże uczy, wady w uzębieniu. W przypadku osób chorujących na zespół Kabuki można zaobserwować również wady w obrębie układu kostno-stawowego, wrodzone wady serca, napady drgawkowe oraz obniżenie napięcia mięśniowego. Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa Jest to grupa schorzeń neurologicznych o podobnym przebiegu oraz patogenezie, które są zaliczane do chorób genetycznych. Wyróżnia się co najmniej kilkanaście ataksji rdzeniowo-móżdżkowej, a ponadto kolejne rodzaje są cały czas odkrywane. Pierwsze objawy choroby mogą występować w różnym wieku, w niektórych przypadkach mogą pojawić się nawet w bardzo wczesnym dzieciństwie, a niektóre w wieku 50-60 lat – w zależności od typu choroby. Dolegliwości zależą w dużej mierze od tego gdzie toczy się proces patologiczny, jednak najczęściej do uszkodzenia głównie móżdżku. Najbardziej typowym objawem są zaburzenia chodu, dodatkowo można zauważyć: problemy z koordynacją ruchową, trudności z utrzymaniem równowagi, ruchy gałek ocznych, które występują niezależnie od woli oraz zaburzenia mowy. 

 

• Zespół Dandy-Walkera

To bardzo rzadko występująca choroba o podłożu genetycznym. Jest to choroba mózgu, a dokładniej związana z zaburzeniami przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego. Częściej dotyka kobiet niż mężczyzn. Często chorobę udaje się zdiagnozować już w wieku dziecięcym. Natomiast ze względu na różnorodność jej przebiegu u różnych osób, rozpoznanie jej może nastąpić również w późniejszym czasie.

Najbardziej charakterystycznym objawem jest wodogłowie, które występuje nawet u 80% chorych. O wodogłowiu może świadczyć: zwiększony obwód głowy, nadmierna senność, wymioty, drażliwość oraz napady drgawkowe. Do jego rozwoju dochodzi w pierwszym roku życia chorego, zazwyczaj w pierwszych 3 miesiącach od urodzenia. Wraz z mijającym czasem od urodzenia, pojawiają się nowe objawy neurologiczne: nieprawidłowe napięcie mięśniowe (zarówno osłabione jak i wzmożone), zaburzenia mowy, równowagi, chodu, oddychania, oczopląs. Ponadto około połowy chorych jest niepełnoprawna intelektualnie. Oprócz objawów neurologicznych, często pojawiają się problemy z innym narządami: wady serca, choroby narządu wzroku, zaburzenia psychiczne oraz wady postawy.

 

• Zespół Angelmana

Jest to rzadka choroba genetyczna, która związana jest ze zmianami w funkcjonowaniu układu nerwowego. Chorzy mają charakterystyczny uśmiech oraz wykonują specyficzne ruchy, przez co dawniej określani byli jako “dzieci marionetki”, a samą chorobę nazywano zespołem “szczęśliwej kukiełki”. Przyczyną choroby jest skrócenie fragmentu chromosomu 15 – pochodzenia matczynego, natomiast w przypadku pochodzenia ojcowskiego występuje zespół Pradera-Williego. Zazwyczaj mutacja jest spontaniczna, ale niekiedy może być dziedziczona.

Pierwsze objawy mogą pojawić się na ogół około 6-9 miesiąca życia. Cechami charakterystycznymi są: upośledzenie umysłowe, padaczka, zaburzenia równowagi. Dzieci z tą chorobą zaczynają raczkować około 22. miesiąca życia, siadać między 1 a 3. rokiem życia, natomiast chodzić około 5. roku życia. Czasami zdarza się, że dzieci wcale nie potrafią chodzić. Zaburzenia równowagi i poruszania, objawiają się charakterystycznym chwiejnym chodem, z szeroko rozstawionymi nogami. Można zauważyć również zmiany w wyglądzie twarzy: duża żuchwa, duże usta, szeroko rozstawione gałki oczne, a także wystający język. Ponadto opóźniony jest rozwój mowy, niektóre dzieci porozumiewają się tylko niewerbalnie, czasami wymawiają tylko kilka wyrazów. Zauważalne są również zaburzenia zachowania: napady śmiechu, wesołkowatość, które często występują w nieodpowiednich sytuacjach. Dodatkowe dzieci są bardzo ruchliwe i nadpobudliwe, charakterystyczne jest trzepotanie rękoma. Większość chorych cierpi na małogłowie oraz drgawki, które występują zazwyzaj do 3. roku życia. Pojawiają się również problemy ze snem, otyłością, połykaniem, zaparciami i skoliozą.